アイリーンパークは37歳で、妊娠6週間で心配していました。彼女はけいれんと出血していました。彼女の血液検査では、妊娠早期を維持するために不可欠なホルモンであるHCGのレベルが低いことを示したとき、医師は彼女が最も恐れていることを確認しました。
公園は荒廃しました。彼女は妊娠するためにin vitro受精（IVF）に耐え、彼女が流産を持っていることを知ることはあまりにも耐えられないように思われました。しかし、2週間後、彼女が病院に戻ったとき、医師は彼女がまだ実行可能な胚を妊娠していることを発見しました。パークはガタガタしていましたが、非常に安心しました。
次の訪問で、彼女の医師は遺伝子検査を推奨しました。これ以上驚きを望んでいないパークは、すぐに同意しました。妊娠から13週間後、彼女は血液を引き寄せ、10日後に良いニュースを受け取りました。彼女の胎児は生存可能であるだけでなく、より一般的な染色体障害から解放された可能性が高い。
「最初の妊娠中期全体をとても心配していました」とパークは言います。 「テストを受けた後、私はそのような安心感を感じました。また、私が女の子を持っていることを知ってうれしかったです。」
親のために助けてください
Park'sは、出生前の遺伝子検査が親になるのにどのように役立つかという教科書のケースです。彼女は35歳以上であったため、彼女は遺伝的障害を伴う胎児を運ぶリスクが高かった。彼女は合併症を抱えていたので、妊娠についての心配を和らげることができる追加情報に熱心でした。
多くの親にとって、遺伝子検査は心の安らぎを提供することができます。ほんの数十年前、遺伝的障害を検出する唯一の方法は、妊娠中の女性に羊水穿刺を受けることでした。これは、胎児と母親の両方を危険にさらす可能性のある侵襲的な手順です。
今日、単純な血液抽選を介して遺伝的障害のリスクを測定するさまざまなスクリーニングテストがあります（以下のチャートを参照）。 Parkの場合、彼女は利用可能な最新かつ最も正確な血液検査を受けました：無細胞DNA（CFDNA）または非侵襲的出生前試験（NIPT）。 CFDNA検査は、遺伝的障害のスクリーニングをスクリーニングする他の血液検査よりも有意に高い精度があります。これは、通常のテスト結果を受け取るパークのような女性が羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）などの侵襲的診断テストをスキップできることを意味し、赤ちゃんが最も一般的な染色体障害なしで生まれる可能性が高いことを保証できます。
これらのテストは安心感を与える可能性がありますが、通常のスクリーニング結果は、遺伝的障害なしで赤ちゃんが生まれることを明確に意味しません。企業が後援する研究では、CFDNA検査では、ダウン症候群のリスクの増加、エドワーズ症候群の98％を予測する上で最大99％の精度があることが示されています（トリソミー18）が、パタウ症候群ではわずか65％です。
この不確実性と誤検知率に関する紛争のために、CFDNAの結果が遺伝的障害のリスクの増加が、決定的な答えを得るためにフォローアップの羊水穿刺またはCVを必要とすることを示している女性がいます。これらの診断テストは、異常なスクリーニングの結果を確認または否定することができ、多くの追加の遺伝的障害のテストをテストすることができます。これらの状態には治療法はありませんが、早期発見は2つの理由で役立つ場合があります。親は障害のある子供を育てる準備を開始するか、妊娠の早期終了を選択することができます。特に、しばしば致命的であるエドワーズとパタウ症候群の場合、早期終了は後の処置の合併症や、生まれた赤ちゃんや赤ちゃんを出産する痛みを免れ、人生の最初の月を超えて生き残れない可能性があります。
より多くのテスト、より多くの問題？
出生前の遺伝子検査は、一部の親に救済を提供する可能性がありますが、他の人にとってはより多くの心配をもたらすことができます。私は、最近の妊娠のほとんどを、ダウン症候群のリスクが高いことを示した検査結果を心配して過ごしました。パークが遺伝子検査がどのように役立つかという教科書のケースであった場合、私のものは遺伝子検査がどのように害を及ぼすかという教科書のケースでした。
妊娠16週のとき、医師は一連の血液検査を受けるために私を送ってくれました。結果が戻ってきたときだけ、テストの1つが遺伝的状態のスクリーンであることに気付いたのは、具体的にはダウン症候群、エドワーズ症候群、および脊椎および脳脳と呼ばれる2種類のニューラルチューブの欠陥についてです。結果は、4つの条件のうち3つで正常でした。当時、私は安心感を感じるほど十分に知らなかった。私が知っていたのは、テスト結果に基づいて、私が運んでいた胎児は、ダウン症候群を患っているという異常に高いリスク（26分の1のチャンス）を持っていたということだけでした。
私の医師は、血液検査の結果を検証するために羊水穿刺を推奨しました。夫と私は次の3週間を議論しました。そもそも遺伝子検査を望んでいませんでしたが、今は何ですか？クアッドスクリーンを拒否するオプションが与えられなかったため、結果が戻ってきた後、不必要で不要な質問や潜在的な介入に投げかけられました。
多くの感情的な議論の後、夫と私は羊水穿刺を拒否することにし、妊娠を楽しむことに戻ろうとしました。しかし、私は疑いに悩まされました。私はこれ以上見つけられなかったのは悪い母親でしたか？これらの疑問は、28週間で、私が別のケア提供者からCFDNAテストを提供されたときに悪化しました。簡単です。」
'なぜだめですか？'
これは「なぜですか？」遺伝子検査に対する態度は最近の発達であり、親が理解するために重要な態度です。
「過去数年間にわたって見てみると、（出生前の遺伝子検査における）最大の変化は、CFDNAスクリーニングが全国的に開始された2012年に行われました」と、ワシントン大学医療センターの母方および乳児ケアクリニックの遺伝カウンセリング監督者であるエリン・オーラーは言います。 「プロバイダーだけでなく、一般人口にも出てきた国家マーケティング資料がありました。」
結果として生じたのは、遺伝子検査を、側面の選択肢ではなく、出生前ケアの「メインコース」のようなものとして再配置した文化的変化でした。このシフトに貢献した他の要因には、35歳の後に最初の子供を持つ女性の増加からのより大きなニーズ、および出生前ケアへのより多くの介入への全体的な傾向が含まれる場合があります。
2007年以来、米国産科医と婦人科医（ACOG）会議は、すべての女性が年齢に関係なく、遺伝的スクリーニングを提供することを推奨しています。 ACOGは、これらのテストを選択として提供する必要があることを注意して明確であり、誤った陽性率、リスク、利点に関する情報を備えています。 CFDNAスクリーンに関して、ACOGは、企業が後援する研究に反して、CFDNA検査はすべての妊婦ではなく、リスクの高い妊娠を持つ女性にのみ提供されるべきであるという最近の勧告を発表しました。
ただし、実際には、これらの基準を一掃する可能性があり、親が自分自身を擁護するために必要な情報を持つことがさらに重要になります。一部の病院では、標準的なケア手順の一環として、患者の最初の妊娠中期の遺伝子スクリーニング検査を注文しています。これは、これらの病院では、患者がオプトアウトしない限り、患者はnuchal透明性（NT）検査、第一予測血液検査、またはその両方（合計第1妊娠標本画面として知られる）と呼ばれる特別な超音波を受けることを意味します。
たとえば、シアトルのAna Popovaを考えてみましょう。またはシアトルのRuby L*：「私は遺伝子検査を受けたと思いますが、よくわかりません。もしそうなら、彼らは正常に戻ってきたので、それは問題ではありませんでした。私の結果は正常だったにもかかわらず、彼らは私にフォローアップテストを提供しましたが、私は辞退しました。」
良い結果は「なぜそうではないの？」をサポートしているように見えるかもしれませんが練習、実際には、遺伝子検査をオプトアウトする理由はたくさんあります。実際、最近の研究では、女性がより多くの情報を持っているほど、出生前の遺伝子検査を拒否することを選択することが示されています。医学的に、あなたが35歳未満で、遺伝的状態や先天異常の家族歴がない場合、テストは単に不要な場合があります。結局のところ、この国の赤ちゃんの95％が健康で生まれています。科学的には、スクリーニングの結果が間違っている可能性は常にあります。したがって、侵襲的な羊水穿刺またはCVS検定を行う準備ができていない限り、遺伝的スクリーニングのみが誤った期待を生み出し、不必要な心配を引き起こす可能性があります。
財政的には、すべての遺伝子検査が保険で完全にカバーされているわけではないため、一部の親にとってはテストが負担になる可能性があります。 CFDNAテストには費用がかかる可能性があるか、2,000ドルもの費用がかかる可能性があります。個人的には、妊娠終了を選択する準備ができていないか、障害をスクリーニングする文化に貢献したくない場合があります。または、最小限の介入で妊娠を楽しみたいだけかもしれません。私は私がやったことを知っています、そして私は私がその選択を与えられたことを望みます。
情報に基づいた選択
「[この地域]でさえ、一部の病院は、妊娠前のケアに関連する多くのことよりも扁桃炎に関するより多くの情報を患者に提供する傾向があります」とシアトルの婦人科看護師のキャサリン・ターラは言います。
出生前の遺伝子検査のインフォームドコンセントの文化に向かうには長い道のりがあるかもしれませんが、そこにたどり着くのに役立つ良いモデルがあります。 Oehlerによると、インフォームドコンセントは、介護者との会話から始める必要があります。理想的には、最初の出生前または2回目の出生前の訪問で、介護者が遺伝子検査オプションの概要を提供します。これが発生しない場合は、利用可能なテストを説明するドキュメントを要求することができます。また、介護者の注文の各血液検査の説明をリクエストして、デフォルトで遺伝的スクリーンが注文されないようにすることもできます。
一部の助産診療所や病院は、遺伝子検査のためのインフォームドコンセントプロセスを確立しています。たとえば、で太平洋の自然出生、助産師は、詳細なインフォームドコンセントドキュメントを使用して、遺伝子検査オプションについて議論します。オフィスで入手可能なこのドキュメントは、すべてのケア提供者や、自分自身を擁護したい親になるための優れたモデルです。
「通常、8〜10週間で、ドキュメント内のすべての情報を調べて、必要に応じてオプションについて議論し続けます」と助産師のジェン・ベルターは言います。 「すべての長所と短所、利益と制限が提示されているため、ほとんどのクライアントは実際に遺伝子検査を拒否することになります。」
遺伝子検査を検討している場合は、このようなドキュメントをプロバイダーに尋ねることができます。いつでも、遺伝カウンセラーと話すように頼むことができます。で助産師シアトル、Pacific Natural Birthと同様のプロセスと同意書があり、追加のサポートを必要とするクライアントは、パートナーアライアンスオブケアプロバイダーと協力するカウンセラーに紹介されます。
シアトル地域の主要な出産病院では、遺伝カウンセラーが出生前ケアプロセスに統合されています。イサクアのスウェーデン医療センターの遺伝カウンセラーであるナンシー・パーマーによると、介護者は通常、妊娠後11〜12週間で患者をカウンセラーに紹介します。患者が検査を受けることを選択した場合、カウンセラーは妊娠中ずっと彼らと会い続け、さらにテストのための結果と選択肢について話し合います。
遺伝カウンセラーは、「なぜですか？」に対抗するための重要なリソースです。出生前の遺伝子検査の圧力。
カウンセラーにアクセスできない場合は、自分の擁護者になるために自分自身を教育するための措置を講じることができます。スウェーデンファーストヒルのライトルセンターケアプロバイダーとの意思決定に備えるために設計された新しい出生前の遺伝子検査クラスがあります。 1時間のクラスは誰にでも開かれていますが、妊娠を検討している人や、妊娠初期の両親にはお勧めします。
出生前の遺伝子検査が拡大しており、ここにとどまります。近い将来、遺伝子検査は、赤ちゃんがどのような状態で生まれるかだけでなく、彼または彼女が人生の後半に発達できる遺伝性疾患も示すことができます。この情報のどれだけが役立ちますか、そしていくらですか？それは、両親だけが私たち自身に答えることができる質問です。
*プライバシーのために姓は含まれていません
