人生を変える診断後のヘイリーへの人生、健康、希望の贈り物

Aman KumarBy Shohei

3歳で、ヘイリーは足と首の痛みを訴え始めました。他の子供たちのように走り回る代わりに、彼女は頻繁に両親に運ばれるように頼まれ、年齢は小さかった。

「私たちは発達的にいくつかのことが起こっていることに気づき始めました」と、ヘイリーのお母さん、ティファニーは説明しました。 「肉体的にも神経学的にも、すべてがうまくいくように見えましたが、彼女の肘の形と手は異なって成長していました。」

彼女は仲間よりも短かったが、ティファニーも小柄であるため、医師にとってはすぐに懸念されることはなかった。

この抜粋された投稿は、もともとシアトルチルドレンズで公開されましたパルスでブログ。

しかし、2019年1月には、ヘイリーが熱を発症し、首の激しい痛みのために歩くことを拒否したとき、状況は順番になりました。

ヘイリーのお父さんであるジェイソンは、彼女をシアトルの子供たちに連れてきました救急部門彼女は、血液検査、CTスキャン、超音波、MRIなど、数日間にわたって多数のテストを受けました。

「私たちはそれが可能なものすべてを想像しようとしました」とティファニーは回想します。 「しかし、実際の診断は、私たちが想像することができたものよりもはるかに深刻でした。」

"Hailee sleeping in a hospital bed receiving treatment"
ヘイリーは、モルキオAのシアトルチルドレンズでケアを受けています。これは、彼女の体のほぼすべての部分に影響を与えるまれな状態です。写真：礼儀シアトルチルドレンズ

4日後、医師はジェイソンとティファニーに、ヘイリーはまれな遺伝的疾患を持っていると語った粘液糖症4A型、Morquio A症候群またはMPSタイプ4Aとしても知られています。

Morquio Aはaですリソソーム貯蔵疾患（LSD）体が砂糖鎖を分解するために使用される酵素を生成しない場合、それらの分子は骨、臓器、軟部組織に蓄積します。

LSDは、5,000〜7,000人の出生ごとに約1つで発生しますが、Haileeのタイプは最も希少なものの1つです。

「私がヘイリーの病気を人々に説明する方法は、私たち全員がエネルギーを持ち、エネルギーを稼ぎ、細胞がその代謝のプロセスを経ることです」とジェイソンは説明しました。 「そのプロセスでは、副産物としてのゴミがあり、ほとんどの人の体には、ゴミを体から外す酵素である「ゴミトラック」があります。ヘイリーはそれを持っていないので、ゴミは骨格系を蓄積して詰まらせ、変形と成長ができないことを引き起こします。」

約200,000〜300,000に1つ赤ちゃんはこの状態で生まれます。それは彼女の脳を除いて、ヘイリーの体のほぼすべての部分に影響を及ぼし、現在治療法はありません。

"Hailee wearing headphones and playing with toys at a table"
ヘイリー、写真シアトルチルドレンズノースクリニックワシントン州エベレットでは、聴覚学の任命に出席します。写真：礼儀シアトルチルドレンズ

ヘイリーの診断を受けた最中に、彼女の家族はす​​でにジェイソンが仕事を失ったという挑戦的なニュースに取り組んでいました。

「それは一度に非常に多くの人生を変える情報であり、私たちは恐れていました」とティファニーは回想します。 「経済的影響を理解しようとすることは、完全に圧倒的でした。」

ジェイソンとティファニーはシアトルの子供たちと話をするよう奨励されました財政支援彼らが資格があるかどうかを確認するチーム補償されていないケアこれは医療費をカバーしているため、家族は子供の健康を回復するコストではなく、子供の健康に集中できます。

疲れ果てた両親は、申請プロセスが驚くほどシンプルで簡単であることを発見し、承認されたときに感情に克服されました。

「私の人生では、私は国内の他の病院で金融サービスを経験してきましたが、シアトルの子供たちはそれを正しく行います」とジェイソンは言いました。 「それは、彼らが困っているときに誰もが持つことができる最も魔法のような経験でした。それは安reliefであり、私はアドバイザーに大きな抱擁を与えました。」

"Hailee and her family sitting on the floor together smiling"
（左から右：ティファニー、ジョナ、ヘイリー、ジェイソン）シアトルチルドレンズの非補償ケアプログラムは、最も必要なときに家族をサポートするのに役立ちます。写真：礼儀シアトルチルドレンズ

Morquio Aには治療法はありませんが、Haileeは、胸部のポートを介して酵素補充療法（ERT）と呼ばれる治療を受けて、体が廃棄物を取り除くのを助けるために「ガベージトラック」として機能します。これらの注入は毎週発生し、毎回最大7時間続くことがあります。ヘイリーは彼女の人生の残りのためにERTを必要とします。

今日、Haileeは歌、Roblox、YouTube Stardomの夢を愛する陽気な9歳の学生です。彼女は、脊髄減圧、ノックニード、二重股関節手術など、一連の主要な操作を受けています。彼女は、サポートのために補聴器を使用し、独立したモビリティのために電源車椅子を使用しています。どちらもピンクのようです。

「彼女はいつも友達を作ろうとしています」とヘイリーの兄、ジョナは付け加えました。 「どこに行っても、彼女は友達になりたいので、彼らが彼女の友達になりたいかどうかを人々に尋ねますみんな。」

"Hailee in her wheelchair playing with a long blue ribbon on a stick"
ヘイリーは、彼女の人生の残りのために継続的なケアと毎週の注入を必要とする人生を変える診断で生活しています。写真：礼儀シアトルチルドレンズ

財政的負担が緩和されたため、ヘイリーの家族は今後の前向きな日に焦点を合わせています。彼らは他の家族に加わり、モルキオ症候群についての認識を高め、シアトルの子供たちを支援するように他の人を鼓舞しています与えるまたは、毎年恒例のようなコミュニティイベントに参加することによってギルドランができます2024年10月20日。

「ヘイリーの未来は明るい」とティファニーは言った。 「彼女は部屋を照らし、喜びと幸福を放つこの能力を持っています。彼女がそれを世界と共有できることを願っています。」

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