アンジェリーナ・ジョリーは彼女を愛しているか、嫌いです。そこで、女優が最近、乳がんの遺伝子検査を受けたことを発表したとき、人々は注意しました。そして、彼女がそれらの検査の結果として二重乳房切除術を受けることを選んだことを明らかにしたとき、彼女は全国の女性に同じ種類の遺伝的スクリーニングを取得する必要があるかどうか疑問に思い始めました。
基本
遺伝性乳がんを心配しているかどうかを知る必要があることは次のとおりです。あなたのリスクはおそらく低いです。「ほとんどの人は生涯リスクを過大評価しています」と、ワシントン大学遺伝子医学クリニック。
さらに、遺伝性乳がんは一般的ではありません。国立がん研究所によると（NCI）で国立衛生研究所、そのような癌は、すべての乳がん症例の推定5〜10％を占めています。
ただし、特定の遺伝子変異がある場合、乳がんになるリスクは平均よりもはるかに高くなります。主な犯人は、BRCA1とBRCA2として知られる2つの遺伝子です。これらの遺伝子の有害な変異は、遺伝性乳がんの25〜30％に関連しています。
リスクの増加は高くなっています。NCIは、この国の女性の約12％が、人生のある時点で乳がんと診断されると推定しています。しかし、NCIが報告しているBRCA2に有害な突然変異がある女性の場合、研究によると、数は40〜45％に上昇していることが示されています。 BRCA1では、なんと55〜65％であり、一部の推定値はさらに高くなっています。
テストする必要がありますか？遺伝カウンセラーであるロレイン・ネイラーは、特定の「赤い旗」は、あなたが有害な突然変異を持つ遺伝子を継承した可能性を高めると言います。これらには、同様のがんの家族の歴史、またはアシュケナージのユダヤ人またはノルウェーの背景が含まれます。
ただし、いくつかの危険因子を持つ女性でさえ、テストが求められない場合があります。ベネットはしばしば、女性との最初のカウンセリングを経験して、彼女の推奨がテストすることではないことを発見します。各女性の状況、歴史、リスクは異なります、とベネットは言います。
結論？リスク要因がない場合は、おそらくテストする必要はありません。しかし、あなたが心配しているなら、質問するのは害はありません。
ベネットが指摘しているように、「多くの場合、情報を入手することは、ストレスを和らげるために必要なすべてです。」
キャスリンラッセルセルクは、シアトルで働いて執筆しているフリーランスライターであり、公的なディフェンダーです。
乳がんの遺伝子検査：一般的な神話
•私の保険はそれをカバーしません。多くの計画は、リスク要因が高い女性のテストをカバーしています。そして、手ごろな価格のケア法の下で、より多くの保険会社がそのような女性の遺伝子検査の代金を支払わなければならないと予想されます。
•私はそれを買う余裕がありません。自分でテストの代金を支払うと、2,000ドルから4,000ドルを支払うことができます。しかし、最近の米国最高裁判所のために費用がかかります決断。遺伝的研究会社は当初、BRCA1およびBRCA2遺伝子の特許を取得していましたが、昨年6月、裁判所は遺伝子を特許を取得できるという考えを拒否し、検査のより多くの種類を舗装し、遺伝性乳がんに関するより多くの研究を拒否しました。決定から2週間以内に、競合他社はより安い価格で独自のBRCA1およびBRCA2テストを展開し始めました。
•私の母親の家族の側にいる女性の病歴のみが関連しています。遺伝性乳がんの犯人が女性に限定されていない限り、これまで特定されている遺伝子。お父さんがあなたに与えたかもしれない50％の確率があります。
•突然変異がある場合、乳がんになります。すべての変異が「有害」であるわけではないか、遺伝性乳がんを引き起こすわけではありません。繰り返しますが、有害な突然変異を持っていることはあなたがリスクを増やすことを意味しますが、それはあなたが乳がんになることを保証されているという意味ではありません。
•誰もがテストの恩恵を受けることができます。テストは常に誰にとっても正しい選択ではありません。そして、テストする決定にはいくつかのリスクがあります。 2008年の連邦政府の「非差別」法は、健康保険会社や雇用主が有害な突然変異の陽性をテストする女性を差別するのを防ぐことを目的としていますが、障害や生活など、他の種類の保険には適用されません。
•私の胸だけが関与しています。乳がんのリスクの増加を示す同じ変異は、卵巣癌のより高いリスクにも関連しています。実際、遺伝学のカウンセラーであるロレイン・ネイラー、BRCA変異は、乳癌（5〜10％）よりも多くの卵巣癌（10〜15％）の原因であることがわかっています。国立がん研究所有害なBRCA1変異は、卵管および腹膜がんのリスクの増加に関連していることを報告しており、他のリンクも研究されています。
•私の一般開業医はテストを行うことができます。それは可能ですが、良い考えではないかもしれません。 UW遺伝学者は、多くの医師が遺伝子検査の複雑さとニュアンスに精通していないとロビン・ベネットは説明している。
•テストは私に影響を与えません。そのようなテストからは感情的な影響があり、一部の女性にとっては、「知ることは気分を悪くさせるかもしれません」とベネットは言います。テストが自分にとって正しくないと判断したとしても、プロセス全体を通してあなたの恐怖とあなたの家族の恐怖を理解し、尊重することが重要です。
•乳房切除術は、私が有害な突然変異を持っている場合、私の唯一の選択肢です。「これは、BRCAの遺伝子検査に関する最も一般的な誤解の1つです」とネイラーは言います。実際、より積極的なスクリーニングやタモキシフェンなどの薬など、他の選択肢が存在します。
•私たちはすでに遺伝子検査と遺伝性bの原因についてすべてを知っています癌。私たちは毎日もっと学んでいます。たとえば、この7月に、Journal of Experimental Medicineに掲載された研究は、「乳がん遺伝子」の最も重要な変異の1つの突然変異が癌の可能性を高めるためにどのように機能するかを説明する際に新たな地位を破った。
もっと情報が欲しいですか？
NCIのウェブサイトには、乳がんの遺伝子検査に関する詳細なファクトシートがあり、関与する2つの最も重要な遺伝子（BRCA1とBRCA2）に焦点を当てています。訪問https://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/risk/brca。
