編集者メモ：この記事は次のようになりましたオーバーレイク医療センターとクリニック。

10年分のクリーンなマンモグラムで、48歳のキンバリーコントは、遺伝性乳がん症候群の遺伝子検査を考慮したことはありませんでした。

それは2018年2月に変化し、マンモグラムとフォローアップのテストにより、Connの右乳房でがんが明らかになりました。彼女が外科医と会ったとき、ベルビューのリチャード・クラールフェルド博士オーバーレイクメディカルセンター治療の選択肢について話すために、Connは卵巣癌の家族歴が乳がんのリスクと密接に結びついており、遺伝子検査の候補者になっていることを知りました。

「乳がんの家族には誰もいないので、40代で乳がんと診断されてとてもショックを受けました。これらの癌が関連しているとは思いもしませんでした」とConn氏は言います。

次に、ConnはOverlake Medical Centerの遺伝カウンセラーであるKathy Shihと会いました。彼は、Connが遺伝性癌の検査を受けることを推奨しました。 Connの遺伝子検査により、BRCA1遺伝子変異が明らかになり、乳がんのリスクがほぼ7倍になりました。

その後すぐに、Connは二重（または両側性）乳房切除術を受け、乳房の両方を除去し、乳がんの生涯リスクを劇的に低下させました。

手術後、Connの医師は、彼女の右乳房にあった癌は当初考えていたよりも攻撃的であり、以前に検出されていなかった前癌細胞が左乳房に発見されたと彼女に言いました。

「だからこそ、遺伝子検査は私の命を救ったと言っています」とコントは言います。 「それがなければ、この結果は大きく異なっていたかもしれません。」

カスタマイズされたがんケア

今では、これまで以上にアクセスしやすく、有益で手頃な価格で、遺伝子検査はがん治療の景観を変えました、とシーは言います。

最新の遺伝子検査は、癌の検出だけでなく、その治療を決定するのに役立ちます。 2017年、FDAが承認しました腫瘍がどこから発生したかに関係なく、腫瘍の遺伝子構成を標的とするkeytrudaと呼ばれる新薬。腫瘍の遺伝子マーカーを標的とするこれらのような治療は、放射線と化学療法のように、健康な細胞を損傷することなく、体の免疫系が癌と戦うのに役立つ可能性があります。

しかし、このすべての科学はあなたにどのように影響しますか？遺伝性がん症候群について知っておくべきことと、あなたの命だけでなく、あなたの愛する人の命を救うことができるテストについて知っておくべきことです。

遺伝性癌症候群とは何ですか？

家族性癌症候群とも呼ばれるこれらの遺伝性遺伝子変異は、すべての癌の約5〜10％を占めています。遺伝性乳房および卵巣癌症候群には、BRCA1およびBRCA2遺伝子の変異が含まれます（よく知られています。アンジェリーナ・ジョリーの2013年「ニューヨークタイムズ」Op-Ed）。 CONNの遺伝子に見られるBRCA1変異は、一般集団の12.5％のリスクと比較して、乳がんの生涯リスクを46〜87％にする可能性があります。この突然変異は、卵巣、膵臓、前立腺、雄の乳がんのリスクも増加させます。

リンチ症候群と呼ばれる別の遺伝性癌症候群は、胃、卵巣、小腸、肝腺局、尿路、脳、皮膚がんとともに、結腸直腸癌および子宮がんのリスクを高めます。 Li-Fraumeni症候群は、肉腫、白血病、脳腫瘍に関連するまれな遺伝癌症候群です。

誰がテストされるべきですか？

一般的に、シーズは、癌の平均より若い診断を持つ血縁者を持っている人は、特に乳がんや結腸癌などの同じ臓器の複数の診断を受けた家族、または雄の乳癌、卵巣癌、肉腫などの希少癌の診断の診断を受けた家族で、検査の候補者であると述べています。

がんが主に男性か女性に影響を与えるかどうかに夢中にならないでください、とシーは言います。 「男性は、「女性」がんの重要な家族歴があってもテストを検討する必要があります」と彼女は言います。 「彼は前立腺のような別の種類の癌のリスクが高くなる可能性があり、彼の娘や孫娘は乳がんや卵巣がん自体のリスクが高いかもしれません。」

現代の遺伝子検査は非常に急速に進歩しているため、以前に遺伝性がん症候群について陰性で検査した人は、再テストを検討したいと思うかもしれません。 「がんの個人的または家族の歴史を心配している人は誰でも、遺伝カウンセリングを検討すべきです」とシーは言います。

いくらかかりますか？

近年、コストが減少しています。かつて数千の費用がかかっていたテストは、現在数百ドルの費用がかかります、とシーは言います。通常、価格は250ドルから2,500ドル（時にはそれ以上）の範囲です。個人や家族の歴史に関するものがある場合、多くのテストは保険でカバーされています。

人々が既に癌リスクについていくつかの情報を持っている場合 - たとえば、兄弟がリンチ症候群を引き起こす遺伝的突然変異に対して陽性であることを検査した場合 - 患者は、より包括的なスクリーニングのコストの一部でその特定の突然変異の検査を命じることができるかもしれません。

陽性テストしました。今何？

「患者は、自分で既製のキットを注文するだけでなく、遺伝カウンセラーと一緒に働くことをお勧めします」とクラールフェルドは言います。 「遺伝カウンセラーは、次のステップに必要な専門家や情報に陽性の患者をつなぐことができます。」

遺伝子検査は威圧的に見えるかもしれませんが、それは怖くないかもしれません、とConn。この検査により、患者は自分の健康についてより良い選択をすることができます。

Conn氏によると、彼女は娘と息子に遺伝性がんのリスクと遺伝子検査について話します。それらのテストが明らかになったものが何であれ、彼らは家族として一緒に情報を扱います。

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