あなたのティーンエイジャーが遺伝的に病気にかかっていた場合、あなたは彼に遺伝子検査を受けてほしいですか？彼が大人として後で病気にかかっているリスクがある場合でも、彼に結果を知ってほしいですか？そして、たとえあなたの十代が知る権利を持っているかもしれないとしても、もし彼があなたにあなたに知らせたくないなら、あなたが心配や恐れを妨げるためにどうでしょうか？彼はそれを持っていますか？
研究によると、ほとんどの十代の若者たちは、遺伝子検査の結果を知りたいと言っています。医師は、ますます、遺伝子検査が病気の検出と治療に役割を果たすことに同意します。遺伝子検査に目を向けるほど、大きな医学的および倫理的な質問に取り組むことができます。
あなたが病気の家族の歴史を持ち、あなたまたはあなたの10代が遺伝子検査に興味がある場合、これらの問題を最初に考慮してください。
テストの種類は何ですか？
遺伝子検査は急速に変化する分野です。インディアナ大学の予測試験プログラムのディレクターであるKimberly Quaid博士は、2種類の予測遺伝子検査では、特定の疾患またはリスクがあるかどうかをお知らせします。
第一に、症状や症状が発生する前に、症候性検査は、アルツハイマー病やハンティントン病などの特定の病気を発症するかどうかを判断するのに役立ちます。これは、アルツハイマー病やハンティントンのような病気の家族歴がある場合に特に役立ちます。このタイプのテストは、病気にかかるかどうかにかかわらず、100％確実に予測できます、とQuaidは言います。
2番目の種類の検査である感受性検査は、がんなどの病気に対する人のリスクを高める変異を特定できます。患者はリスクが高いかどうかを知っているかもしれない、とQuaidは言いますが、検査結果は病気にかかるかどうかの明確な確認ではありません。
なぜ10代がテストされるのですか？
ワシントンDCの子供の国民健康システムを備えた医療遺伝学者であるソフィア・フフナゲル博士によると、過去30年間の医学文献は、青少年と遺伝子検査に関連する長所と短所を提案しています。 「検査に対する古典的な理由は、それが不安を高める可能性があるということです」と、10代と遺伝子検査で調査を行ったHufnagel氏は言います。 Hufnagel氏によると、もう1つの理由は、「遺伝子検査は1人の患者ではないため、人の家族内での意見の相違につながる可能性があるということです。それは家族全員についてです。」また、遺伝子検査は、将来の選択に影響を与えたり、仲間や保険会社による差別につながる可能性もあります、とHufnagel氏は言います。最後に、テストは不明確な結果につながる可能性があります。
しかし、近年、態度は自分の医療情報を知るための10代の権利にシフトしています。 Hufnagel氏によると、新しい研究は、10代の若者が自分の遺伝学についてもっと知ることから安心感を感じるかもしれないことを示しています。テストする他の理由は、肯定的なテスト結果が他の家族の診断につながり、家族計画を支援する可能性があり、臨床試験または研究プロジェクトに参加することを決定する人にさえつながる可能性があるということです。
10代をテストすると、さらに複雑な問題が多くなります。誰の権利を決定するのですか？誰が情報を取得しますか？あなたはあなたが学んだことをあなたのティーンに完全に知らせますか？
あなたがテストされる前にあなたは何を知るべきですか？
これらのテストでは、確率があるのか、おそらく特定の病気を発症することの確実性があるのかがわかりますが、多くの場合、問題は結果を知りたいかどうかです。テストを進める前に、最初に提供する情報を本当に持ちたいかどうか、そして今それを望んでいるかどうかを判断することが重要です。
10代をテストすると、さらに複雑な問題が多くなります。誰の権利を決定するのですか？誰が情報を取得しますか？あなたはあなたが学んだことをあなたのティーンに完全に知らせますか？
米国人間遺伝学協会（ASHG）からの最近の立場の声明は、検査前に「小児期に適切な臨床介入の利点」があるかどうかを両親に検討するよう促しています。これらの利点がなければ、社会は、10代の若者が成人期に達するまで、成人発症の状態の感受性または症候性検査を延期するように親を奨励することを推奨しました。
シカゴ大学の臨床倫理の教授であるレイニー・フリードマン・ロス博士は、テストはプライバシーの観点から特に問題がある可能性があります。
「最初に、一部の大人はこの情報を知らないことを選択しているため、子供をテストすることで、子供の[将来]を大人として知らない権利を削除します」とロスは言います。 「第二に、子供が大人として情報を持っていたとしても、子供はまだ成人期まで発達しない健康上の問題についてプライバシーの権利を持っています。」あなたの子供をテストすることで、あなたは彼女自身の健康情報に関するプライバシーに対する彼女の権利を奪うと言います。
最後に、ほとんどの遺伝情報は確率的であることを覚えておくことが重要です、とロスは言います。 「今すぐ情報を取得することは、10〜20年後の同じ解釈が確実ではないため、道路を繰り返しテストすることが必要になる可能性があることを説明する必要があります。」
インフォームドコンセントとは何ですか？
あなたの10代が遺伝子検査に興味がある場合、まず彼と彼の医師とこれらの問題を徹底的に議論するように勧めます。一般的に、インフォームドコンセントとは、人がテスト手順、その利点と制限、およびテストの可能性のある結果を完全に理解する必要があることを意味します。
Quaidは家族の歴史から始めて、どのような種類のリスクが存在するか、または存在する可能性があることを正確に探求するのが好きです。この後、彼女は患者が患者が病気とその影響についてどれだけ知っているかを患者と話し合います。最後に、彼女はなぜ患者がテストされたいのか、どのような主要な決定を下す必要があるのかを尋ねます。インフォームドコンセントは、未成年者のテストの場合、10代のプライバシーの権利への影響のために、成人発症疾患のテストが行われる場合に特に重要です。その結果、10代の若者とその両親は、テスト前にカウンセリングを受けることを検討すべきであるとロスは言います。
次に何が来るのですか？
カウンセリングが完了すると、医療遺伝学者、プライマリケアの医師、または看護師の開業医がテストを注文する場合があります。このテストは、血液、髪、または皮膚のサンプルで実行され、検査のために実験室に送られます。この検査では、どの障害が疑われるかに応じて、染色体、DNA、またはタンパク質の変化を探します。その後、研究室は医師に報告を発行します。
テスト結果を共有するかどうかは、親にとって大きな問題です。一部のテスト結果は、10代とその両親が将来の健康をより良く計画するのに役立つ場合があります。それ以外の場合、結果は100％確実ではない可能性があるため、親は慎重であり、子供が癌などの特定の病気を起こす運命にあると仮定してはいけません。
によって行われた最近の調査シンシナティ小児病院医療センター結果が成人発症疾患を示していても、10代の83％が結果を知りたいと思うことがわかりました。結果を知りたいと思った人のうち、彼らは将来の計画を重要な理由として引用しました。十代の若者たちは、結果に照らして教育、キャリアの選択、人間関係、生殖の選択を計画できるようにしたかったのです。
これは驚くことではありません、とQuaid氏は言います。なぜなら、テストの年齢制限は後退し続けているからです。以前は、Quaid氏によると、彼女は主に30〜40歳を見ていましたが、現在は19〜21歳の多くを見ています。 「彼らは遺伝子検査で育った第一世代であり、成人発症疾患の可能性で自分のキャリアと生活について決定することができることを知ることができます。」
在宅テストは信頼できますか？
消費者に直接販売されている在宅遺伝子検査があります。
一般的に、テストキットは人の家に郵送されます。サンプルは自宅の人によって収集され、その後、郵便で遺伝子検査会社に返送されます。 ASHGによると、これらのタイプのテストは、テスト前またはテスト後のカウンセリングがないため、テスト結果の臨床的解釈、およびいくつかのテストの不十分な検証のために危険です。大きな懸念の1つは、これらの保護手段なしで成人発症疾患の子供をテストすることです。
これらのテストのもう1つの問題は、テストプロセスについて人々を教育するという適切な仕事をしていないということです。これは、テストが、結果とリスクを知っている医療提供者によってではなく、企業やテスト会社によって直接配布されるためです。
ロスは一般に、大人と10代の若者が家庭でのテストを受けることを思いとどまらせます。しかし、個人がそれを検討している場合、彼女は、遺伝学とゲノムに関する医学界の理解が絶えず進化していることを理解すべきであると彼女は言います。 「今日の患者に与える情報」とロスは言います。「来月は不正確になる可能性があります。」しかし、最も重要なことは、テストにもかかわらず、「遺伝学はあなたの将来の健康を確実に予測することはできない - せいぜい確率を与えることができるだけだ」と彼女は言う。
